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La fibrosis quística es la enfermedad genética más común. Las principales manifestaciones se refieren a los tractos respiratorio y digestivo, pero casi todos los órganos pueden verse afectados. Los síntomas suelen aparecer al principio de la infancia y varían en gravedad de una persona a otra. Esta enfermedad provoca el engrosamiento del moco secretado por las membranas mucosas de los senos nasales, los bronquios, el intestino, el páncreas, el hígado y el sistema reproductivo (ver diagrama).
Los pulmones suelen ser los más afectados. Las secreciones espesas y viscosas obstruyen los bronquios y dificultan la respiración. Además, el moco que se acumula en los pulmones favorece el crecimiento de gérmenes. Las personas con fibrosis quística, por lo tanto, tienen un mayor riesgo de infecciones respiratorias frecuentes y potencialmente graves.
La fibrosis quística también afecta al sistema digestivo. El moco tiende a bloquear los conductos delgados del páncreas, evitando que las enzimas digestivas producidas por el páncreas ingresen al intestino y funcionen. Dado que los alimentos solo se digieren parcialmente, especialmente las grasas y algunas vitaminas, se producen deficiencias graves. Pueden causar retraso en el crecimiento.
La enfermedad también tiene repercusiones importantes en el hígado y los órganos reproductores, lo que a menudo resulta en subfertilidad en las mujeres e infertilidad en los hombres afectados.
Gracias a un diagnóstico más temprano y una mejor atención, la esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados ha seguido mejorando durante las últimas décadas, especialmente a medida que comienzan a surgir nuevas terapias dirigidas a la anomalía genética que modificarán el manejo de los pacientes a medio plazo. .
Predominio
La fibrosis quística es la enfermedad genética grave más común en Francia con casi 6.000 personas afectadas1.. Uno de cada 4000 recién nacidos se ve afectado por esta enfermedad. Es mucho más raro entre los negros (1 de cada 13.000) y los orientales (1 de cada 50.000). Afecta tanto a hombres como a mujeres. La población del oeste de Francia es la más afectada.
La fibrosis quística es la enfermedad genética grave más común en Canadá. Uno de cada 3.600 recién nacidos se ve afectado1. La fibrosis quística es un poco más común en Quebec que en el resto de Canadá: 3.500 canadienses se ven afectados, incluidos 1.200 quebequenses.
Causas
La fibrosis quística fue descrita por primera vez en 1936 por el Dr. Guido Fanconi, un pediatra suizo. El gen responsable, llamado CFTR (para "Regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística"), no fue identificado hasta 1989 por investigadores canadienses. En las personas enfermas, este gen es anormal (se dice que está mutado). Se encarga de la síntesis de un canal de cloro para regular la hidratación del moco. Si el gen CFTR es anormal, el moco producido es demasiado espeso y no drena normalmente. Se han identificado más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR implicadas en la fibrosis quística2,3,4. Se dividen en 6 clases según los diferentes tipos de disfunción.2 De estas muchas mutaciones, la mutación Delta F508, que se encuentra en el 81% de las personas afectadas en Francia, es la más común.
La fibrosis quística no es una enfermedad contagiosa. Las personas que tienen mutaciones patógenas en el gen CFTR desarrollan la enfermedad tarde o temprano, pero en diversos grados de gravedad.
Diagnóstico
Por lo general, la fibrosis quística se diagnostica desde el primer año de vida porque los síntomas respiratorios aparecen muy temprano. En el 90% de los casos, la enfermedad se detecta antes de los 10 años.
Para confirmar el diagnóstico, el médico realiza una prueba de sudor (o prueba de sudor). De hecho, el sudor de las personas con fibrosis quística está mucho más concentrado en sal (de 2 a 5 veces más de lo normal). Las pruebas genéticas pueden identificar exactamente anomalías en el gen CFTR. Son esenciales para considerar terapias dirigidas.
En Francia, la fibrosis quística se ha examinado sistemáticamente en todos los recién nacidos desde 20025. Se ha demostrado que la detección temprana mejora la calidad de vida y la esperanza de vida de los niños afectados, recién nacidos a los 3 días de vida después del consentimiento de los padres, antes de salir de la sala de maternidad. La prueba no da un diagnóstico definitivo, pero se confirmará o invalidará mediante exámenes adicionales específicos (prueba del sudor, estudio genético).
En Quebec, no existe un programa de detección sistemático para esta enfermedad. Sin embargo, la Fundación Canadiense de Fibrosis Quística, con el apoyo de varios médicos, ha estado pidiendo la implementación de exámenes de detección de recién nacidos durante varios años. Se ha demostrado que la detección temprana mejora la calidad de vida y la esperanza de vida de los niños afectados.
Esperanza de vida
En la década de 1960, la esperanza de vida de los niños con fibrosis quística no superaba los 5 años. En la actualidad, según las últimas estadísticas, la edad media de supervivencia es de 47 años1. Las infecciones respiratorias siguen siendo la causa más común de muerte.
Complicaciones frecuentes
La fibrosis quística es una enfermedad que daña gradualmente los pulmones, el páncreas y el hígado. Sin embargo, el control médico ayuda a reducir la gravedad y la frecuencia de las complicaciones.
Las complicaciones respiratorias son las más frecuentes, entre ellas la dilatación de los bronquios, provocando bronquitis, neumonía recurrente. Hay periodos de empeoramiento de los síntomas respiratorios, cuando los pacientes están muy "congestionados", están más sin aliento, pierden peso, a menudo debido a una infección. El daño respiratorio puede poner en peligro la vida.
Con respecto al sistema digestivo, la obstrucción de los conductos biliares que permiten que la bilis fluya hacia el tracto digestivo puede provocar cirrosis hepática. La obstrucción y la esclerosis progresiva del páncreas pueden causar malabsorción de nutrientes y el desarrollo de diabetes. Estos trastornos a menudo conducen a graves deficiencias nutricionales y diarrea crónica. En general, las deficiencias se pueden corregir con una dieta especial. Por el contrario, también puede ocurrir estreñimiento severo o incluso obstrucción intestinal.
Por lo general, la pubertad ocurre más tarde en niños y niñas con fibrosis quística. Finalmente, la fertilidad se reduce, especialmente en los hombres que son casi todos (95%) estériles debido a la obstrucción de los conductos deferentes. Estos conductos transportan los espermatozoides desde los testículos hasta las vesículas seminales. En las mujeres, el aumento de la viscosidad del moco vaginal ralentiza el movimiento de los espermatozoides. La enfermedad también puede afectar la regularidad y frecuencia de la ovulación. La fertilidad disminuye, pero el embarazo aún es bastante posible.
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